Seminar reproduktiivmeditsiinis „Seemnerakkude mutageneesi mustrid ja mõju meie genofondile“ 

📍 Biomeedikum Ravila 19, Tartu, ruum BM-1006 

Osalema on oodatud kõik huvilised.

Sugurakkudes tekkivad uusmutatsioonid võivad põhjustada kaassündinud arenguhäireid, kusjuures enamik neist DNA koodi muutustest toimub spermatogeneesi käigus. Loeng käsitleb uusi teadmisi mutageneesi kohta, mida on saadud nn. trio-põhisel (ema-isa-laps) genoomide võrdleval järjestamisel ning spermide geneetilise profiili süvauuringutel. Mutatsioonide teke, kuhjumine ja klonaalne selektsioon spermatogoonides kujundavad küpsete spermide genofondi, mõjutades ka pärilike haigustega seotud geenivariantide esinemissagedust. 

Loengut viib läbi Dr. Raheleh Rahbari (Wellcome Sanger Institute, Ühendkuningriik). Raheleh Rahbari on uurimisrühma juht Wellcome Sanger Institute-is, kus tema teadustöö keskendub mutatsiooniprotsesside mõistmisele inimese suguliinis ning nende mõjule pärilikkusele ja haigustele. Tema töö ühendab suuremahulist genoomikat ja tipptasemel sekveneerimistehnoloogiaid, et uurida, kuidas mutatsioonid tekivad, kuhjuvad ja valitakse sugurakkudes. Ta on eriti huvitatud sellest, kuidas suguliini ja keharakkude (soma) vahelised vastastikmõjud kujundavad mutatsioonimustreid kogu inimese eluea jooksul ning kuidas need protsessid mõjutavad arenguhäirete riski.
Tema publikatsioonide listi leiab siit.

Registreeru SIIN. Registreerimise tähtaeg on 17. aprill 2026.

Küsimuste korral palum pöörduda professor Maris Laane poole (maris.laan@ut.ee).

Eesti doktorikooli arsti- ja terviseteaduste, veterinaaria haru.