Seminar in reproductive medicine „Mutational Landscape of the Male Germline and Its Consequences for Human Inheritance” 

📍 Biomedicum, Ravila 19, Tartu, lecture hall: BM-1006 

Anyone interested is welcome to attend!

Sugurakkudes tekkivad uusmutatsioonid võivad põhjustada kaassündinud arenguhäireid, kusjuures enamik neist DNA koodi muutustest toimub spermatogeneesi käigus. Loeng käsitleb uusi teadmisi mutageneesi kohta, mida on saadud nn. trio-põhisel (ema-isa-laps) genoomide võrdleval järjestamisel ning spermide geneetilise profiili süvauuringutel. Mutatsioonide teke, kuhjumine ja klonaalne selektsioon spermatogoonides kujundavad küpsete spermide genofondi, mõjutades ka pärilike haigustega seotud geenivariantide esinemissagedust. 

The facilitator is Dr. Raheleh Rahbari (Wellcome Sanger Institute, Ühendkuningriik). Raheleh Rahbari on uurimisrühma juht Wellcome Sanger Institute-is, kus tema teadustöö keskendub mutatsiooniprotsesside mõistmisele inimese suguliinis ning nende mõjule pärilikkusele ja haigustele. Tema töö ühendab suuremahulist genoomikat ja tipptasemel sekveneerimistehnoloogiaid, et uurida, kuidas mutatsioonid tekivad, kuhjuvad ja valitakse sugurakkudes. Ta on eriti huvitatud sellest, kuidas suguliini ja keharakkude (soma) vahelised vastastikmõjud kujundavad mutatsioonimustreid kogu inimese eluea jooksul ning kuidas need protsessid mõjutavad arenguhäirete riski.
Publications list of Dr. Rahbari can be found here.

Register HERE. The registration is open until April 17, 2026.

In case of questions, please contact Professor Maris Laan (maris.laan@ut.ee).

Estonian Doctoral School for Medical and Health Sciences, Veterinary Medicine.