Seminar “GRACILE Syndrome – A Fetal-Onset Mitochondrial Progeria”
Ravila 19, Biomeedikum, aud. 0093 Dr. Jukka Kallijärvi töörühm uurib mitokondriaalse hingamisahela kompleksi III (CIII) puudulikkust, keskendudes eriti GRACILE sündroomile – raskele mitmeid organeid kahjustavale metaboolsele haigusele, mis esineb vastsündinutel ja mida kirjeldati esimesena Soomes. Kasutades patsiendi mutatsiooni knock-in hiiremudeleid, uurib tema labor erinevaid lähenemisviise, sealhulgas farmakoloogilisi, dieedi- ja geeniteraapia võimalusi, et leida uusi ravivõimalusi […]