Seminar in reproductive medicine „Mutational Landscape of the Male Germline and Its Consequences for Human Inheritance”
📍 Biomeedikum Ravila 19, Tartu, ruum BM-1006 Osalema on oodatud kõik huvilised. Sugurakkudes tekkivad uusmutatsioonid võivad põhjustada kaassündinud arenguhäireid, kusjuures enamik neist DNA koodi muutustest toimub spermatogeneesi käigus. Loeng käsitleb uusi teadmisi mutageneesi kohta, mida on saadud nn. trio-põhisel (ema-isa-laps) genoomide võrdleval järjestamisel ning spermide geneetilise profiili süvauuringutel. Mutatsioonide teke, kuhjumine ja klonaalne selektsioon spermatogoonides kujundavad küpsete spermide genofondi, mõjutades ka pärilike haigustega seotud geenivariantide esinemissagedust. Loengut viib läbi Dr. Raheleh Rahbari (Wellcome Sanger Institute, Ühendkuningriik). Raheleh Rahbari on uurimisrühma juht Wellcome Sanger Institute-is, kus tema teadustöö keskendub mutatsiooniprotsesside mõistmisele inimese suguliinis ning nende mõjule pärilikkusele […]